O SALSA MLPA Probemix P002 BRCA1 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene BRCA1 humano em DNA genômico isolado de sangue total periférico humano espécimes. P002 BRCA1 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e de Ovário (HBOC) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P002-D1 BRCA1 contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 469 nucleotídeos (nt). Isto inclui 38 sondas para a região do gene BRCA1 . Pelo menos uma sonda MLPA está presente para cada éxon na principal variante 1 do transcrito BRCA1 . Oito sondas estão presentes para o éxon 11 (3426 nt de comprimento). Três sondas estão presentes para o éxon 13, que é frequentemente deletado ou duplicado (Hogervorst et al. 2003). Três sondas estão presentes para o éxon 24 e duas sondas para o éxon 16. Uma sonda está incluída para o éxon 1b, um primeiro éxon alternativo que não está presente na variante 1 do transcrito BRCA1 , e duas sondas detectam sequências localizadas 4,7 kb e 0,8 kb a montante do Gene BRCA1 para determinar a extensão da deleção ou duplicação. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.