MLPA P470 NCL
LIPOFUSCINOSES CERÓIDES NEURONAIS (NCLS). DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES PPT1, TPP1, CLN3, CLN6 E CLN8 – NEUROGENÉTICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P470 NCL é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PPT1 , TPP1 , CLN3 , CLN6 e CLN8 , que estão associados às Lipofuscinoses Ceróides Neuronais (NCLs). O SALSA MLPA Probemix P470-A1 NCL contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 121 e 502 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para o gene PPT1 , 12 sondas para o gene TPP1 , 16 sondas para o gene CLN3 e duas sondas para os genes CLN6 e CLN8 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
