MLPA P353 CHARCOT-MARIE-TOOTH4
MLPA P353 CHARCOT-MARIE-TOOTH4
NEUROPATIA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH TIPO 4 (CMT4) – GENES GDAP1 , MTMR2 , SBF2 , SH3TC2 , EGR2 E PRX , – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES – GENÉTICA MÉDICA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P353 CMT4 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes GDAP1 , MTMR2 , SBF2 , SH3TC2 , EGR2 e PRX , que estão associados à Neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 (CMT4). Além disso, esta mistura de sondas contém sondas para o gene NEFL , que está envolvido na CMT tipo 1F e 2E. O SALSA MLPA Probemix P353-B1 CMT4 contém 49 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 483 nucleotídeos (nt). Isto inclui 40 sondas que têm como alvo todos os exons dos genes NEFL e PRX e vários exons dos genes GDAP1 , MTMR2 , SBF2 , SH3TC2 e EGR2 .