O SALSA MLPA Probemix P334 Gonadal é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes DMRT1 , CYP17A1 , SRD5A2 e HSD17B3 , que estão associados a distúrbios do desenvolvimento gonadal. O desenvolvimento e a função da gônada dos mamíferos são influenciados por diversas vias. Na actual mistura de sondas SALSA MLPA P334, foram incluídos quatro genes ( DMRT1 , CYP17A1 , SRD5A2 e HSD17B3 ), todos conhecidos por terem um efeito na gonadogénese. Os efeitos de mutações ou perda de função destes genes variam desde pseudo-hermafroditismo, síntese de andrógenos e estrogênios até disgenesia gonadal.
O SALSA MLPA Probemix P334-A5 Gonadal contém 35 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 165 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui dez sondas para o gene DMRT1 (duas sondas para cada éxon), sete sondas para o gene CYP17A1 (uma sonda para cada éxon exceto o éxon 8), sete sondas para o gene SRD5A2 (uma sonda para cada éxon e duas sondas para éxons). 1 e 4) e três sondas para o gene HSD17B3 (para os exões 1, 3 e 11). Além disso, estão incluídas oito sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.