O SALSA MLPA Probemix P250 DiGeorge é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações na região 22q11.2 humana em DNA genômico isolado de humano amostras de sangue total periférico, esfregaços bucais, líquido amniótico (não) cultivado obtido na semana 16 da gravidez ou mais tarde e livre de contaminação sanguínea, vilosidades coriónicas (não) cultivadas livres de contaminação materna, ou sangue fetal. O P250 DiGeorge destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Deleção/Duplicação 22q11.2 ou Síndrome do Olho de Gato (CES). Ele contém ainda sondas para a detecção do status do número de cópias nas regiões 4q, 8p, 9q, 10p e 17p para confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de DiGeorge (DGS) tipo II ou distúrbios com características fenotípicas de DGS. Este ensaio é adequado para detecção inicial de deleções ou duplicações das regiões acima mencionadas ou para confirmação de resultados obtidos com um ensaio diferente (MLPA). O SALSA MLPA Probemix P250 DiGeorge contém 48 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 487 nucleotídeos (nt): 29 sondas estão localizadas na região 22q11.2; quatro das 29 sondas para 22q11.2 e uma sonda para 22q11.1 têm como alvo a região da Síndrome do Olho de Gato. Além disso, estão presentes 17 sondas para regiões relevantes para DGS tipo II ou distúrbios com características fenotípicas semelhantes a DGS, e regiões cromossômicas alvo 4q, 8p, 9q, 10p, 17p.