O SALSA MLPA Probemix P420 MPN mix 1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para detecção de oito mutações diferentes frequentemente encontradas em MPNs nos genes JAK2, MPL, CALR e KIT .
MPNs são malignidades clonais de células-tronco hematopoéticas, caracterizadas pela produção excessiva de células sanguíneas. Os MPNs são subdivididos em policitemia vera (PV), trombocitemia essencial (ET), mielofibrose primária (PMF) e condições menos comuns como leucemia neutrofílica crônica (CNL), leucemia eosinofílica crônica (CEL), síndrome hipereosinofílica (HES) e mastocitose sistêmica (SM). O SALSA MLPA Probemix P420-B1 MPN mix 1 contém 25 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 115 e 338 nucleotídeos (nt). Isso inclui oito sondas específicas de mutação para as seguintes mutações:
JAK2 p.V617F = c.1849G>T
JAK2 p.E543_D544del = c.1627_1632delGAAGAT
JAK2 p.N542_E543del = c.1624_1629delAATGAA
MPL p.W515L = c.1544G>T
MPL p .W515K = c.1543_1544TG>AA
KIT p.D816V = c.2447A>T
CALR p.L367fs*46 = c.1092_1143del52
CALR p.K385fs*47 = c.1154_1155insTTGTC
Essas oito pontas de prova mencionadas acima só gerarão um sinal quando o mutação específica está presente. Além disso, estão incluídas 17 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo MPNs.