O SALSA MLPA Probemix P306 SPG11 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SPG11 , que está associado à Paraplegia Espástica 11 (SPG11).
A Paraplegia Espástica 11 (SPG11) é um distúrbio neurológico caracterizado por espasticidade progressiva e fraqueza dos membros inferiores. Outras características associadas ao distúrbio são, entre outras, deficiência intelectual leve, neuropatia periférica e aumento dos reflexos nos membros superiores. SPG11 é herdado de maneira autossômica recessiva. A maioria das mutações associadas no gene SPG11 são variantes de nucleotídeo único, mas grandes deleções foram descritas. Conteúdo do Probemix
O SALSA MLPA Probemix P306-B2 SPG11 contém 51 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 500 nucleotídeos (nt). A probemix P306-B2 SPG11 contém sondas para cada um dos 40 exons SPG11 . Além disso, uma sonda está incluída para B2M localizada a 50 quilobases (kb) a montante e uma sonda para CASC4 localizada a 150 kb a jusante de SPG11 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.