MLPA P074 AR

O SALSA MLPA Probemix P074 AR é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene AR , que está associado à Síndrome de Insensibilidade Androgênica (AIS) e à Atrofia Muscular Espinhal e Bulbar (SBMA).
A EIA, anteriormente conhecida como síndrome de feminização testicular, é um distúrbio recessivo no qual os homens afetados apresentam genitália externa feminina, desenvolvimento mamário feminino, vagina cega e anexos femininos e testículos abdominais ou inguinais, apesar de um cariótipo masculino normal (XY). A insensibilidade parcial aos andrógenos resulta em hipospádia e micropênis com ginecomastia (síndrome de Reifenstein). A AIS é causada por mutações no gene AR . O SALSA MLPA Probemix P074-A4 AR contém 25 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 178 e 418 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para o gene AR . Duas sondas para todos os oito éxons, com exceção do éxon 6 e 7, para esses éxons uma sonda está incluída cada, e duas sondas foram incluídas para o primeiro éxon da variante transcrita 2 (NM_001011645.3), que está localizado no íntron 1 da variante 1 da transcrição padrão de referência. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.