O SALSA MLPA Probemix P439 COL4A3 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene COL4A3 , que está associado à Síndrome de Alport.
A síndrome de Alport (SA) é um distúrbio hereditário da membrana basal, resultando em insuficiência renal progressiva devido a glomerulonefropatia, perda auditiva neurossensorial variável e anomalias oculares variáveis. É um distúrbio geneticamente heterogêneo, com todas as formas resultantes de mutações nos genes que codificam alfa-3 ( COL4A3 ; 2q36.3), alfa-4 ( COL4A4 ; 2q36.3) e alfa-5 ( COL4A5 ; Xq22.3). O SALSA MLPA Probemix P439-C1 COL4A3 contém 41 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui 32 sondas para o gene COL4A3 . Além disso, estão incluídas 9 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.