O SALSA MLPA Probemix P472 SUFU é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SUFU , que está associado à Síndrome de Gorlin e à predisposição a vários tipos de câncer. O gene SUFU (OMIM 607035) codifica um componente da via de sinalização Sonic hedgehog (SHH)/Patched (PTCH). Espera-se que mutações no gene SUFU resultem no mesmo fenótipo clínico que mutações no gene PTCH1 mais conhecido. O SALSA MLPA Probemix P472-A1 SUFU contém 30 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 121 e 317 nucleotídeos (nt). Isto inclui 15 sondas para o gene SUFU e duas sondas flanqueando o gene SUFU . Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que têm como alvo regiões relativamente resultantes em número de cópias em meningiomas e meduloblastomas.