O SALSA MLPA Probemix P280 SLC26A4 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SLC26A4 , que está associado à Síndrome de Pendred e à Surdez Autossômica Recessiva não Sindrômica (DFNB4).
A síndrome de Pendred é uma doença autossômica recessiva responsável por 4-10% dos casos de surdez hereditária (Tesolin et al. 2021). Além da deficiência neurossensorial auditiva, esta síndrome é caracterizada pela presença de bócio e defeito um parcial na organização do iodeto, que pode estar associada à síntese insuficiente dos hormônios tireoidianos (Royaux et al. 2000). O desenvolvimento de bócio (aumento difuso da tireoide) e o desenvolvimento de hipotireoidismo são variáveis ​​e dependem da ingestão nutricional de iodeto. A síndrome de Pendred é causada por mutações bialélicas no gene SLC26A4 , que codifica a pendrina, um transportador de cloreto, bicarbonato e iodeto. Mutações neste gene também podem causar DFNB4 (Royaux et al. 2000). O gene SLC26A4 (21 exons) abrange ~57,2 kb de DNA genômico e está localizado no cromossomo 7q22.3, ~107 Mb do telômero-p.O SALSA MLPA Probemix P280-B4 SLC26A4 contém 38 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 436 nucleotídeos (nt). Isto inclui 24 sondas para o gene SLC26A4 , com pelo menos uma sonda para cada exão. Entre estas, três sondas são específicas para a mutação L236P (707T>C; Éxon 6; 382 nt), a mutação IVS8+1G>A (Éxon 8; 321 nt) e a mutação T416P (1246A>C; Éxon 10; 227 nt) ) mutação, que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas 14 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.