O SALSA MLPA Probemix P075 TCF4-FOXG1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes TCF4 e FOXG1 , que estão associados à Síndrome de Pitt-Hopkins (PTHS).
PTHS é um distúrbio raro caracterizado por deficiência intelectual grave, atraso generalizado no desenvolvimento, características autistas ‘atípicas’ e hiperventilação. PTHS é causada por mutação heterozigótica hipomórfica ou nula ou deleção do gene do fator de transcrição 4 ( TCF4 ; E2-2 ; ITF2 ) no cromossomo humano 18. O gene TCF4 também é um fator de risco com ligação altamente significativa à esquizofrenia, presumivelmente por meio de superexpressão de o produto do gene TCF4 no sistema nervoso central. O SALSA MLPA Probemix P075-B2 TCF4-FOXG1 contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 485 nucleotídeos (nt). Isto inclui 35 sondas para o gene TCF4 cobrindo todos os exons, com sondas adicionais para os exons 1, 4, 5, 6, 9, 11 e 20, e quatro sondas intrônicas e quatro sondas localizadas a montante do TCF4 , a maioria delas detectando exons de outras variantes de transcrição. Além disso, estão incluídas cinco sondas para o FOXG1 , duas sondas a montante do gene e três sondas direcionadas ao exon 1. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.