O SALSA MLPA Probemix P313 CREBBP é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de variações no número de cópias nos genes CREBBP e EP300 , que estão associados à Síndrome de Rubinstein-Taybi.
RSTS é uma síndrome de anomalias congênitas múltiplas / retardo mental bem definida, caracterizada por deficiência de crescimento pós-natal, microcefalia, características faciais específicas, polegares e dedões dos pés largos e retardo mental. Ocorre geralmente esporádica e pode ser causada por uma microdeleção do cromossomo 16p13.3 ou por uma mutação na proteína de ligação ao CREB ( CREBBP ) ou na proteína de ligação ao E1A ( EP300 ). A prevalência de nascimentos é de 1 em 100.000-125.000. O SALSA MLPA Probemix P313-B3 CREBBP contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isso inclui 34 sondas para o gene CREBBP , uma sonda para cada éxon e duas sondas para os éxons 1, 2 e 3, e três sondas para o gene EP300 , uma sonda para o éxon 1, 4 e 12. Além disso, nove sondas de referência estão incluídas sondas que detectam localizações cromossômicas autossômicas.