A data reforça iniciativas que valorizam a prevenção, o diagnóstico precoce e o suporte às mulheres afetadas.
Saber e estar atento pode, muitas vezes, fazer a diferença.
BRCA1 e BRCA2
Mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 elevam substancialmente o risco de desenvolver câncer de mama e de ovário. É fundamental que esses testes genéticos sejam realizados antes de decisões drásticas (como remoção de mamas ou ovários), especialmente quando há histórico familiar significativo. A cirurgia preventiva com reconstituição das mamas pode diminuir substancialmente o risco da doença, mas esta ação exige avaliação criteriosa, nunca se deve antecipar sem apoio clínico. Essas mutações explicam apenas cerca de 5 % a 10 % dos casos de câncer de mama na população geral. Elas seguem padrão de herança autossômica dominante, e certas variantes específicas podem elevar o risco à casa dos 80 %.
Mulheres com três casos de câncer do mesmo lado da família (por exemplo, mãe e tia) ou casos de tumor antes dos 50 anos em parentes próximos merecem atenção especial. Quando possível, o parente que teve câncer deve também fazer o teste para aumentar a acurácia da investigação.
O exame de BRCA é executado a partir de amostras de sangue ou saliva. Detectada a mutação, é possível considerar estratégias profiláticas como quimioprevenção e, em casos específicos, remoção de mamas ou ovários, decisões tomadas sempre de modo compartilhado entre paciente e equipe médica.
O diagnóstico precoce permanece como estratégia mais eficaz contra o câncer de mama. O pedido para esses testes deve partir de médicos geneticistas, mastologistas ou oncologistas.
Exame de BRCA1 e BRCA2
O teste genético para BRCA1 e BRCA2 investiga mutações germinativas por meio de sequenciamento. Além disso, recupera-se também a presença de rearranjos nos genes (deleções ou duplicações) por meio da técnica MLPA (Multiplex Ligation Probe Amplification), considerado o exame mais completo para o caso índice.
Na pesquisa genética aplicada, destacam-se os probemixes da MRC Holland, como P002 BRCA1, P045 BRCA2/CHEK2, ME053 BRCA1‑BRCA2‑RAD51C, P077 BRCA2 Confirmation, entre outros.
HER2
O câncer de mama não é uma entidade única: há diversos subtipos moleculares baseados nas características tumorais. Um deles envolve a proteína HER2.
Tumores com superexpressão ou amplificação de HER2 são chamados de HER2+ e costumam apresentar crescimento e disseminação mais agressivos. Por isso, conhecer o status HER2 é essencial para indicar terapias-alvo específicas.
Exame de HER2
O teste de HER2 costuma ser feito em tecido de biópsia ou peça cirúrgica, por imunohistoquímica (IHC) ou por FISH (Hibridação Fluorescente In Situ).
O método FISH geralmente é considerado mais preciso, pois permite quantificação da amplificação gênica.
No âmbito da pesquisa científica, destacam-se:
- A linha de probemixes P483 HER da MRC Holland;
- Os painéis Vysis IntelliFISH da Abbott Molecular, parte do portfólio de sondas FISH para tumores sólidos¹.
ESR1 (resistência endócrina)
Para tumores com receptores hormonais positivos (HR+), a mutação no gene ESR1 emerge como um mecanismo central de resistência à terapia hormonal, especialmente em casos metastáticos. Diante disso, há interesse crescente em detectar mutações ESR1 em DNA livre (cfDNA) ou RNA exossomal (exoRNA) no plasma, oferecendo um panorama molecular dinâmico da resposta ao tratamento. Um produto desenvolvido especificamente para pesquisa nessa área é o QuantideX® qPCR ESR1 exoMutation Kit (Asuragen). Ele foi concebido para identificar até 11 variantes mais prevalentes de ESR1 em plasma, utilizando um protocolo que coisola cfDNA e exoRNA, com sensibilidade analítica que pode alcançar níveis muito baixos de frequência alélica².
Esse kit é voltado para uso em pesquisa (RUO – Research Use Only) e não para diagnóstico clínico³.
Outros genes de relevância em pesquisa
Além de BRCA1, BRCA2, HER2 e ESR1, há outros genes que figuram em painéis de predisposição ao câncer de mama. Exemplos de probemixes da MRC Holland incluem:
Esses produtos ampliam a capacidade investigativa em cenários de risco genético e pesquisa translacional.
O Outubro Rosa nos lembra que conscientização, diagnóstico precoce e apoio à pesquisa são pilares essenciais no combate ao câncer de mama.
A evolução das técnicas genéticas e moleculares — com produtos como os probemixes da MRC Holland, sondas Vysis da Abbott Molecular e o QuantideX ESR1 exoMutation Kit da Asuragen — amplia o arsenal científico para identificar riscos, monitorar resistência e personalizar terapias com mais precisão.
Na CITOGEM Biotecnologia, acreditamos que ciência, informação e cuidado se unem para fortalecer cada mulher nessa trajetória de prevenção e saúde.