Um estudo publicado em Human Genetics identificou dois novos variantes de novo do gene GREB1L — c.4368G>T (p.Glu1410fs) e c.982C>T (p.Arg328*) — em indivíduos com aplasia coclear e anomalias do nervo cocleovestibular.
A pesquisa, conduzida por meio de sequenciamento exômico em trios familiares, demonstrou que as alterações ocorrem em estágios iniciais do desenvolvimento embrionário do ouvido interno, coincidindo com o período de expressão máxima de Greb1l em modelos de camundongos (E8.5 – E16). Ensaios em zebrafish knockout confirmaram perda de inervação sensorial, reforçando o papel essencial do GREB1L na formação do nervo craniano.
Essas descobertas ampliam a compreensão sobre surdez congênita e malformações não-sindrômicas do ouvido interno, abrindo espaço para abordagens diagnósticas mais precisas e personalizadas — especialmente quando o estudo genético é aliado a exames de imagem de alta resolução.
Aplicação relacionada: O kit da Mawi DNA Technologies, como o iSWAB® DNA Collection Kit, oferece soluções práticas para coleta e estabilização de DNA genômico em temperatura ambiente, assegurando integridade e rendimento ideais para análises de sequenciamento de genes como GREB1L em pesquisas de surdez genética.
Fonte: https://link.springer.com/article/10.1007/s00439-018-1898-8