Um estudo conduzido pela University of California San Diego identificou uma variante de novo no gene SIX1, associada a uma rara anomalia não sindrômica do nervo cocleovestibular, além de hipoplasia coclear e perda auditiva sensorioneural bilateral. Essa descoberta amplia o entendimento da etiologia da surdez não sindrômica e destaca a relevância do diagnóstico genético precoce para orientar estratégias terapêuticas e avaliar com precisão a elegibilidade ao implante coclear.
Esse resultado só foi possível graças ao desempenho do kit iSWAB, que garante uma coleta oral eficiente e fornece DNA de alta qualidade e integridade para análises de sequenciamento exômico.