AME – ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL é uma doença genética que atinge 1 em cada 10.000 recém nascidos.
É a segunda doença autossômica recessiva fatal na infância.
O Teste do Pezinho é um exame de Triagem Neonatal realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê (coletado do calcanhar do recém-nascido), colhidas em papel filtro especial nos primeiros dias após o seu nascimento. A coleta no Brasil é recomendada entre o 3º e o 5º dia de vida.
O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas através do teste.
Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção precoce de diversas doenças, possibilitando o tratamento específico, diminuindo ou eliminando danos irreversíveis para o bebê.
O resultado positivo não significa que o bebê tenha alguma doença, mas indica que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico o mais rápido possível.
Para auxiliar nos exames de triagem neonatal, a CITOGEM possui um kit (MC-002) que avalia alterações presentes no exon 7 nos genes SMN1 e SMN2, genes associados a Atrofia Muscular Espinhal (Spinal Muscular Atrophy – SMA). SMA é uma doença severa, recessiva e neuromuscular com opções de tratamento já disponíveis.
Diagnóstico em quatro horas a partir do sétimo dia de vida da criança. MC 002 – Teste simples e 100% preciso!
Um produto da MRC HOLLAND
O Teste do Pezinho é um exame de Triagem Neonatal realizado a partir de gotinhas de sangue do bebê (coletado do calcanhar do recém-nascido), colhidas em papel filtro especial nos primeiros dias após o seu nascimento. A coleta no Brasil é recomendada entre o 3º e o 5º dia de vida.
O objetivo do teste de triagem neonatal é detectar se o bebê é suspeito de ser portador de alguma das doenças investigadas através do teste.
Os testes de triagem neonatal favorecem a detecção precoce de diversas doenças, possibilitando o tratamento específico, diminuindo ou eliminando danos irreversíveis para o bebê.
O resultado positivo não significa que o bebê tenha alguma doença, mas indica que existe a necessidade de continuar a investigação para excluir ou confirmar o diagnóstico o mais rápido possível.
Para auxiliar nos exames de triagem neonatal, a CITOGEM possui um kit (MC-002) que avalia alterações presentes no exon 7 nos genes SMN1 e SMN2, genes associados a Atrofia Muscular Espinhal (Spinal Muscular Atrophy – SMA). SMA é uma doença severa, recessiva e neuromuscular com opções de tratamento já disponíveis.
Diagnóstico em quatro horas a partir do sétimo dia de vida da criança. MC 002 – Teste simples e 100% preciso!
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