A AME é uma doença genética que provoca a morte de crianças (1/10.000) do nascimento até os dois anos de vida. O teste de Triagem Neo Natal (TNN) MC002 identifica, em quatro horas logo nos primeiros dias de vida, a deficiência do Gene SMN. É possível diagnosticar, se positivo pelo MC002, a gravidade da doença em seus quatro níveis – I, II, III e IV (Amplidex), e também identificar se os pais são portadores silenciosos ou não (MLPA).
Os cientistas da CITOGEM propõem um COMBO que ajudará no diagnóstico, na definição dos tipos e na identificação de portadores silenciosos.
Os cientistas da CITOGEM propõem um COMBO que ajudará no diagnóstico, na definição dos tipos e na identificação de portadores silenciosos.