AME - DESTINA-SE A CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E DIAGNÓSTICO CLÍNICO DE ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL...

SÍNDROME DE PHELAN-MCDERMID E AO TRANSTORNO DO ESPECTRO DO AUTISMO (TEA). DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU...

DEFICIÊNCIA INTELECTUAL E DISTÚRBIOS DA FALA E DA LINGUAGEM - DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES...

AME (ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL) - DESTINA-SE A ESTABELECER OU CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E DIAGNÓSTICO...

PARAPLEGIAS ESPÁSTICAS (HSPS). - DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE SPAST E OUTROS GENES...

DOENÇA DE PELIZAEUS-MERZBACHER (PMD) ATÉ ESPÁSTICA PARAPLEGIA TIPO 2 (SPG2) - DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU...