O probemix ME011 Mismatch Repair Genes da SALSA MS-MLPA é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 12 para determinar o estado de metilação de locais GCGC selecionados nas regiões promotoras dos genes humanos MLH1 , MSH2 , PMS2 e MSH6 e detectar a mutação pontual BRAF p.V600E (c.1799T>A) para estratificar o risco de ter Síndrome de Lynch. Além disso, este ensaio pode ser utilizado para a detecção de deleções ou duplicações na região 3′ humana do gene EPCAM e nas regiões promotoras dos genes MLH1 , MSH2 , PMS2 e MSH6 , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Síndrome de Lynch e familiares em risco. O SALSA MS-MLPA Probemix ME011-D1 Mismatch Repair Genes contém 34 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 123 e 398 nucleotídeos (nt). 14 As sondas MS-MLPA contêm um sítio de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação de sítios GCGC selecionados nas regiões promotoras dos genes MLH1 , MSH2 , MSH6 e PMS2 . Todas as sondas apresentadas também forneceram informações sobre alterações no número de cópias confirmadas na amostra encontrada. Além disso, o probemix também contém uma sonda específica para a mutação BRAF p.V600E e uma sonda específica para o alelo T alternativo do polimorfismo de nucleotídeo único (SNP) rs104894994, que só gerará um sinal quando, respectivamente, a mutação ou o SNP você estiver presente.