MLPA ME012 MGMT-IDH1-IDH2
DETECÇÃO DE METILAÇÃO ABERRANTE DE UMA OU MAIS SEQUÊNCIAS DO GENE MGMT – ONCOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix ME012 MGMT-IDH-TERT é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de metilação aberrante de uma ou mais sequências do gene MGMT . Esta mistura de sondas também pode ser usada para detectar a presença de IDH1 (p.R132H=c.395G>A e p.R132C=c.394C>T), IDH2 (p.R172K=c.515G>A e p.R172M= c.515G>T) e mutações pontuais do promotor TERT (C228T e C250T) em uma amostra de DNA.
O SALSA MLPA Probemix ME012-B1 MGMT-IDH-TERT contém 31 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 123 e 317 nucleotídeos (nt). Oito sondas MS-MLPA contêm pelo menos um sítio de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação do gene MGMT . Todas as sondas presentes também fornecerão informações sobre alterações no número de cópias na amostra analisada na reação não digerida. Além disso, este probemix contém seis sondas específicas de mutação para identificar os quatro IDH1 mais predominantes (p.R132H e p.R132C) e IDH2 (p.R172K e p.R172M) e dois TERTmutações pontuais da região promotora (C228T e C250T) no glioma. Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e têm como alvo regiões relativamente estáveis em número de cópias em vários tipos de câncer, incluindo gliomas. Além disso, três sondas de controle de digestão estão incluídas nesta mistura de sondas, indicando se a digestão com endonuclease de restrição na reação MS-MLPA foi completada ou não. Além disso, esta mistura de sondas contém uma sonda sensível à depurinação de DNA.
