O SALSA MLPA Probemix ME028 Prader-Willi/Angelman é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de variações no número de cópias e status de metilação da região 15q11 no DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano, ou no caso de DNA extraído de amostras pré-natais, de (1) líquido amniótico (não) cultivado obtido na semana 16 da gravidez ou mais tarde e livre de contaminação sanguínea, (2) líquido amniótico (não) cultivado vilosidades coriônicas livres de contaminação materna ( apenas número de cópia ), (3) sangue fetal. ME028 Prader-Willi/Angelman destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da síndrome de Prader-Willi (PWS), síndrome de Angelman (AS) e síndrome de duplicação 15q11. Em casos raros, este produto também pode ser utilizado para testes de portadores de membros da família em risco. (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 481 nucleotídeos (nt). 36 sondas são sondas alvo, das quais oito contêm um sítio de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação da região cromossômica 15q11. Todas as sondas presentes também fornecerão informações sobre alterações no número de cópias na amostra analisada. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e detectam genes localizados fora da região 15q11. Além disso, duas sondas de controle de digestão estão incluídas nesta mistura de sondas, indicando se a digestão com endonuclease de restrição na reação MS-MLPA foi completada ou não.