MLPA ME029 FMR1/AFF2

O SALSA MS-MLPA Probemix ME029 FMR1-AFF2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de metilação aberrante de uma ou mais sequências dos genes FMR1 e AFF2 .O gene FMR1 (FRAXA) (17 exons) abrange aproximadamente 39 kb em Xq27.3. O gene AFF2 (FMR2, FRAXE) (21 exons) abrange ~500 kb de DNA genômico e está localizado em Xq28, a uma distância telomérica de ~600 kb de FMR1 . O defeito mais comum nesses dois genes é uma expansão de uma sequência de repetição de trinucleotídeo no éxon 1. A sonda SALSA MS-MLPA ME029-C1 FMR1-AFF2 contém 48 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleótidos (nt). 20 sondas são específicas para o gene FMR1 e 14 para o gene AFF2 . Nove destas sondas contêm um local de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação da região do exão 1 de FMR1 (seis sondas) e AFF2 (três sondas). Todas as sondas presentes também fornecerão informações sobre alterações no número de cópias na amostra analisada. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e detectam genes localizados fora das regiões Xq27.3 e Xq28. Além disso, 2 sondas de controle de digestão estão incluídas nesta mistura de sondas, indicando se a digestão com endonuclease de restrição na reação MS-MLPA foi completada ou não. Além disso, estão incluídas duas sondas com alvos autossômicos para o gene TGFB1I1 (16p11) e uma para o gene PCCB (3p22).