O SALSA MS-MLPA Probemix ME031 GNAS é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de metilação aberrante de uma ou mais sequências do locus do complexo GNAS . Este probemix também pode ser usado para detectar deleções/duplicações no locus do complexo GNAS e no gene STX16 . O SALSA MS-MLPA Probemix ME031-C1 GNAS contém 53 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 126 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 32 sondas para o locus GNAS e nove sondas para o gene STX16 . 15 As sondas MS-MLPA contêm um sítio de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação do locus do complexo GNAS . Todas as sondas presentes também fornecerão informações sobre alterações no número de cópias na amostra analisada. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e detectam genes localizados fora do locus do complexo GNAS . Além disso, duas sondas de controle de digestão estão incluídas nesta mistura de sondas, indicando se a digestão com endonuclease de restrição na reação MS-MLPA foi completada ou não.