O SALSA MLPA Probemix ME032 UPD7-UPD14 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de variações no número de cópias (CNVs) e status de metilação do 7q32, 7p12 impresso. e regiões 14q32, incluindo os genes GRB10, MEST, DLK1, MEG3 e RTL1 em ​​DNA genômico isolado de sangue periférico humano, esfregaço bucal e saliva. ME032 UPD7-UPD14 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Temple (TS), síndrome de Kagami-Ogata (KOS) e síndrome de Russel-Silver (RSS) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix ME032 UPD7-UPD14 contém 48 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 115 e 511 nt. Nove sondas são específicas para a região 7p12.2, oito para a região 7q32.2, 12 para a região 14q32.2 e três para a região 14q32.31. Dez destas sondas contêm um sítio de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação da sequência alvo. Todas as sondas no probemix também fornecerão informações sobre alterações no número de cópias na amostra analisada. Além disso, estão incluídas 14 sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e detectam genes localizados fora das regiões 7p12, 7q32 e 14q32. Além disso, duas sondas de controle de digestão estão incluídas nesta mistura de sondas, indicando se a digestão com endonuclease de restrição na reação MS-MLPA foi completada ou não.