MLPA ME033 TNDM
GENE PLAGL1 – DETECÇÃO DE METILAÇÃO ABERRANTE DE UMA OU MAIS SEQUÊNCIAS DO GENE PLAGL1 NA REGIÃO CROMOSSÔMICA 6q24 – ENDOCRINOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MS-MLPA Probemix ME033 TNDM é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de metilação aberrante de uma ou mais sequências do gene PLAGL1 na região cromossômica 6q24. Este probemix também pode ser usado para detectar deleções/duplicações no gene PLAGL1 ; as regiões cromossômicas 6p22 e 6q24, bem como a região cromossômica 11p15. O SALSA MS-MLPA Probemix ME033-A1 TNDM contém 39 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 436 nucleotídeos (nt). Três sondas MS-MLPA contêm um sítio de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o status de metilação do PLAGL1_TSS_alt-DMR. Todas as sondas presentes também fornecerão informações sobre alterações no número de cópias na amostra analisada. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e detectam genes localizados fora do gene PLAGL1 , regiões 6p22, 6q24 e 11p15. Além disso, duas sondas de controle de digestão estão incluídas nesta mistura de sondas, indicando se a digestão com endonuclease de restrição na reação MS-MLPA foi completada ou não.
