MLPA ME034 MULTI-LOCUS IMPRINTING
METILAÇÃO ABERRANTE DE UMA OU MAIS SEQUÊNCIAS DE 11 LOCAIS IMPRESSOS DIFERENTES EM SETE REGIÕES CROMOSSÔMICAS DIFERENTES – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MS-MLPA Probemix ME034 Multi-locus Imprinting é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de metilação aberrante de uma ou mais sequências de 11 locais impressos diferentes em sete regiões cromossômicas diferentes. As aplicações incluem o estudo de distúrbios de impressão multilocus e a descoberta da origem parental de gestações triplóides. O SALSA MS-MLPA Probemix ME034-C1 Multi-locus Imprinting contém 38 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 122 e 466 nucleotídeos (nt). 25 As sondas MS-MLPA contêm um sítio de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação de diferentes sequências em genes conhecidos por serem metilados no alelo paterno ou materno. Isto inclui três sondas para cada um dos seguintes genes: H19 e PEG3 , duas sondas para cada um dos seguintes genes: KCNQ1OT1 , MEST , MEG3 , MEG8, SNRPN, PLAGL1, GRB10 e GNASXL e uma sonda para cada um dos seguintes genes: NESP55 , GNAS-AS1 e GNAS A/B . Todas as sondas apresentadas também forneceram informações sobre alterações no número de cópias confirmadas na amostra encontrada. Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e detectam genes localizados fora das regiões cromossômicas alvo desta mistura de sondas. Além disso, duas sondas de controle de digestão estão incluídas nesta mistura de sondas, diminuindo se a digestão com endonuclease de restrição na ocorrência MS-MLPA foi completada ou não.
