O SALSA MLPA Probemix P003 MLH1/MSH2 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações em regiões específicas dos genes MLH1 , MSH2 e EPCAM , bem como uma inversão recorrente de 10 Mb no braço cromossômico 2p que interrompe o gene MSH2 , em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P003 MLH1/MSH2 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Lynch e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. SALSA MLPA Probemix P003-D1 MLH1/MSH2 contém 50 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 499 nucleotídeos (nt). Isto inclui 19 sondas para o gene MLH1 , 18 sondas para o gene MSH2 e duas sondas para o gene EPCAM (anteriormente conhecido como TACSTD1 ). EPCAM é um gene localizado logo acima do MSH2 . Deleções do último éxon de EPCAM podem resultar no silenciamento do gene MSH2 . Além disso, este probemix contém duas sondas específicas para a inversão recorrente de 10 Mb que perturba o gene MSH2.