O probemix P008 PMS2 da SALSA MLPA é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos exons 1-11 do gene PMS2 e nos exons 12-15 dos genes PMS2 ou PMS2CL em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P008 PMS2 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Lynch ou Síndrome de Deficiência de Reparo de Incompatibilidade Constitucional e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P008-C1 PMS2 contém 47 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 128 e 483 nucleotídeos (nt). Isto inclui 34 sondas para os genes PMS2 / PMS2CL . Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.