MLPA P010 POLG
MLPA P010 POLG
DISTÚRBIOS AUTOSSÔMICOS DE MANUTENÇÃO DO DNA MITOCONDRIAL (MTDNA). GENES POLG, POLG2, TWNK E SLC25A4. DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES. – GENÉTICA MÉDICA
Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P010 POLG é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes POLG , POLG2 , TWNK e SLC25A4 , que estão associados a distúrbios autossômicos de manutenção do DNA mitocondrial (mtDNA). O SALSA MLPA Probemix P010-B1 POLG contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 23 sondas para o gene POLG , três sondas para o gene POLG2 , cinco sondas para o gene TWNK e quatro sondas para o gene SLC25A4 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.