O SALSA MLPA Probemix P011/P012 VWF é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene VWF , que está associado à doença de von Willebrand (vWD).
A vWD é a anormalidade hereditária de coagulação mais comum descrita em humanos. A vWD é causada por uma deficiência do fator de von Willebrand (vWF), uma glicoproteína sanguínea que medeia a interação das plaquetas com superfícies endoteliais danificadas em locais de lesão vascular. O vWF também atua como transportador do fator VIIIC, aumentando assim a meia-vida do VIIIC na circulação. Além disso, a proteína vWF está envolvida em diversas outras doenças, incluindo púrpura trombocitopênica trombótica, síndrome de Heyde e possivelmente síndrome hemolítico-urêmica. O SALSA MLPA Probemix P011-B4 VWF contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 432 nucleotídeos (nt). Isto inclui 28 sondas direcionadas a 26 dos 52 exons do gene VWF (duas sondas para os exons 2 e 6) . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
O SALSA MLPA Probemix P012-B4 VWF contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 433 nucleotídeos (nt). Isto inclui 28 sondas direcionadas a 28 dos 52 exons do gene VWF . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.