MLPA P013 ATRX

O SALSA MLPA Probemix P013 ATRX é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene ATRX , que está associado à Síndrome de Retardo Mental ASlfa-Talassemia ligada ao cromossomo X (ATRX).O gene ATRX codifica a proteína reguladora transcricional ATRX. O domínio dedo de zinco funciona como um fator de transcrição e os domínios de helicase funcionam no processo de transcrição abrindo o DNA de fita dupla. Em combinação com outras proteínas associadas à cromatina, a proteína ATRX parece desempenhar um papel na remodelação da cromatina, possivelmente silenciando a expressão genética durante o desenvolvimento. A proteína ATRX mutada regula negativamente o locus da α-globina, resultando em talassemia, e provavelmente suprime a expressão de outros genes por distúrbios na transcrição e na estrutura da cromatina, levando a malformações e deficiência intelectual.O SALSA MLPA Probemix P013-A2 ATRX contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 37 sondas para o gene ATRX , com uma sonda para cada exão e duas sondas para os exões 9 e 35. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam diferentes localizações no cromossoma X.