O SALSA MLPA Probemix P015 MECP2 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene MECP2 humano , a fim de confirmar uma causa potencial para e diagnóstico clínico de Síndrome de Rett Clássica e Atípica e Síndrome de Duplicação MECP2 . Também pode ser usado para a detecção de deleções ou duplicações nos genes humanos CDKL5 , ARX e NTNG1 , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de distúrbio de deficiência de CDKL5, encefalopatia epiléptica infantil precoce 1 (EIEE1) e síndrome de Rett atípica. , respectivamente. Este ensaio destina-se adicionalmente a testes genéticos moleculares de familiares em risco e deve ser utilizado com DNA genómico isolado de amostras de sangue total periférico humano. Conteúdo do Probemix
O SALSA MLPA Probemix P015-F2 MECP2 contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 467 nucleotídeos (nt). Isto inclui 17 sondas para o gene MECP2 , cobrindo todos os exões. Além disso, nove sondas estão presentes para genes próximos ao MECP2 . Uma dessas sondas detecta o gene VAMP7 que está localizado na região pseudo-autossômica 2 (PAR2). O probemix P015-F2 MECP2 também contém quatro sondas CDKL5 , duas sondas ARX e quatro sondas NTNG1 . Mais sondas para os genes CDKL5 , ARX e NTNG1 estão presentes no SALSA MLPA Probemix P189 CDKL5/ARX/FOXG1. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.