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Início / MRC Holland / MLPA P016 VHL
MLPA  P016 VHL

MLPA P016 VHL

DOENÇA DE VON HIPPEL-LINDAU (BVS) E PARA TESTES GENÉTICOS MOLECULARES DE FAMILIARES EM RISCO. DESTINA-SE A CONFIRMAR UMA CAUSA POTENCIAL E O DIAGNÓSTICO CLÍNICO – GENÉTICA MÉDICA

REF P016-XXXR Categorias: Citogenômica, MRC Holland Tag: GENÉTICA MÉDICA Marca: MRC Holland
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Descrição Completa

O SALSA MLPA Probemix P016 VHL é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções no gene VHL em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. O P016 BVS destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Doença de Von Hippel-Lindau (BVS) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P016-C2 BVHL contém 29 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 166 e 427 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para o gene VHL (duas ou mais sondas para cada éxon), seis sondas para genes localizados próximos à VHL ( FANCD2 , BRK1 , IRAK2 e GHRL ) e duas sondas para genes em 3p localizados mais teloméricos ou centroméricos da BVS . ( CNTN6 e MLH1 ). Além disso, estão incluídas 12 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.

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