O SALSA MLPA Probemix P021 SMA é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicação no SMN1 , SMN2 e exon 5 dos genes NAIP em genômica DNA isolado de amostras de sangue total periférico humano, amostras pré-natais, de líquido amniótico (não) cultivado obtido na 16ª semana de gravidez ou mais tarde, livre de contaminação sanguínea, vilosidades coriônicas (não) cultivadas, livre de contaminação materna, sangue fetal ou mancha de sangue seco (DBS). P021 SMA destina-se a estabelecer ou confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Atrofia Muscular Espinhal (SMA), testes de portadores e testes genéticos moleculares de familiares em risco. Em segundo lugar, o ensaio pode ser usado para determinação do número de cópias de SMN2 (e NAIP ) em pacientes com AME (pré-sintomáticos) como um auxílio no prognóstico e na elegibilidade do tratamento. O SALSA MLPA Probemix P021-B1 SMA contém 32 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 175 e 445 nt. Isso inclui quatro sondas específicas para sequências no éxon 7 ou 8 de SMN1 ou SMN2, 1 7 sondas que detectam sequências que estão presentes em SMN1 e SMN2 (pelo menos uma sonda por éxon; uma sonda adicional para o éxon 1, 2b e 3 ; sete sondas no total para a região do íntron 6-éxon 7-íntron 7-éxon 8 de SMN1 e SMN2 ) e 1 sonda para o gene NAIP .