MLPA P022 PLP1

O SALSA MLPA Probemix P022 PLP1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene PLP1 e na região Xq22, que estão associadas a distúrbios de PLP1 que vão desde a doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) até Espástica Paraplegia tipo 2 (SPG2). Os distúrbios PLP1 são distúrbios neurológicos raros ligados ao X, causados ​​por variantes patogênicas no gene PLP1 e resultando em mielinização defeituosa do sistema nervoso central. O SALSA MLPA Probemix P022-B2 PLP1 contém 37 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 142 e 445 nucleotídeos (nt). Isto inclui sete sondas para o gene PLP1 , uma sonda para cada éxon do gene, com exceção do éxon 1, e 20 sondas para a região Xq22. Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.