MLPA P026 SOTOS
SÍNDROME DE SOTOS – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES NSD1 E NFIX – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P026 Sotos é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes NSD1 e NFIX , que estão associados à Síndrome de Sotos.
A síndrome de Sotos é um distúrbio neurológico não progressivo com retardo mental, caracterizado por crescimento excessivo e uma configuração craniofacial distinta. A síndrome está associada a uma série de anormalidades: cerebrais, cardíacas, urogenitais, musculoesqueléticas (escoliose), oftalmológicas, dentárias e neoplásicas. O SALSA MLPA Probemix P026-E2 Sotos contém 46 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 504 nucleotídeos (nt). Isto inclui 25 sondas para o gene NSD1 : uma sonda para cada éxon, uma sonda adicional para o éxon 12 e uma sonda a montante do éxon 1. Isso também inclui dez sondas para o gene NFIX : uma sonda para cada éxon, exceto os éxons 1 e 7 e duas sondas adicionais para os íntrons 1 e 8. As sondas de íntrons detectam a sequência de codificação da variante transcrita 1 do gene NFIX . Além disso, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
