O SALSA MLPA Probemix P028 FHL é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes UNC13D , PRF1 e STX11 , que estão associados à linfo-histiocitose hemofagocítica familiar (FHL).
FHL é um distúrbio autossômico recessivo raro associado à deficiência de perforina ( PRF1 ) ou à interrupção da entrega de perforina, o que leva à atividade imunológica prejudicada de linfócitos T citotóxicos e células Natural Killer (NK) (Brennan et al. 2010). Para compensar a perda de células T funcionais e células NK, é desencadeada uma resposta imune exagerada, característica do LFS. Pode ser observada infiltração maciça de órgãos por linfócitos e macrófagos ativados. Outros sintomas incluem febre persistente, hepatoesplenomegalia e citopenia. Os primeiros episódios ocorrem principalmente durante a infância, com um resultado rapidamente fatal se não forem tratados. Cinco subtipos de FHL (FHL1, FHL2, FHL3, FHL4, FHL5) foram descritos. Mutações no gene UNC13D estão associadas ao FHL3, defeitos no gene PRF1 causam FHL2 e mutações no STX11 causam FHL4. O SALSA MLPA Probemix P028-B2 FHL contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 481 nucleotídeos (nt). Isto inclui 30 sondas para o gene UNC13D , três sondas para o gene PRF1 e duas sondas para o gene STX11 . Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.