MLPA P033 CHARCOT-MARIE-TOOTH1
DOENÇA DE CHARCOT-MARIE-TOOTH (CMT) OU NEUROPATIA HEREDITÁRIA COM RISCO DE PARALISIA POR PRESSÃO (HNPP) E PARA TESTES GENÉTICOS MOLECULARES DE FAMILIARES EM RISCO. – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P033 CMT1 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes humanos PMP22 e KIF1b em DNA genômico isolado de periféricos humanos amostras de sangue total ou esfregaços bucais. P033 CMT1 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT) ou neuropatia hereditária com risco de paralisia por pressão (HNPP) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. O SALSA MLPA Probemix P033-B4 CMT1 contém 38 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 436 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para a região comum de deleção/duplicação 17p12, duas sondas flanqueadoras para genes fora da região comum de deleção/duplicação 17p12 e duas sondas para o gene KIF1b . Além disso, estão incluídas 18 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.
