MLPA P042 ATM-2

As sondas SALSA MLPA P041 ATM-1 e P042 ATM-2 são ensaios semiquantitativos de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene ATM em DNA genômico isolado provenientes de amostras de sangue total periférico humano. P041 ATM-1 e P042 ATM-2 destinam-se a confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Ataxia-Telangiectasia ou Predisposição Hereditária para desenvolver câncer, incluindo, mas não limitado a, câncer de mama, e para testes genéticos moleculares de membros da família em risco . Para cobrir todos os exons ATM , tanto P041 ATM-1 quanto P042 ATM-2 devem ser usados. Variações no número de cópias (CNVs) detectadas com P041 ATM-1/P042 ATM-2 devem ser confirmadas com uma técnica diferente. As misturas de sondas SALSA MLPA P041-B1 ATM-1 e P042-B2 ATM-2 contêm, cada uma, 34 sondas para o gene ATM . Quando usados ​​em conjunto, uma sonda para cada éxon ATM está presente. O Probemix P041-B1 ATM-1 contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 485 nucleotídeos (nt). O Probemix P042-B2 ATM-2 contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 485 nucleotídeos (nt). Em cada probemix, estão incluídas 11 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.