MLPA P043 APC

O SALSA MLPA Probemix P043 APC é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou somente para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações nos genes APC e MUTYH , e duplicações na região a montante de o gene GREM1 , a fim de confirmar uma causa potencial e diagnóstico clínico de Polipose Adenomatosa Familiar (PAF), Polipose associada a MUTYH (MAP) ou Síndrome de Polipose Mista Hereditária (HMPS1), respectivamente. Além disso, a presença das duas mutações pontuais mais comuns no gene MUTYH entre pessoas de ascendência europeia, c.536A>G (p.Tyr179Cys) e c.1187G>A (p.Gly396Asp), pode ser detectada com este probemix. . O P043 APC também pode ser usado para testes genéticos moleculares de familiares em risco. Este ensaio destina-se a ser utilizado com ADN genómico extraído de amostras de sangue total periférico humano.