O SALSA MLPA Probemix P044 NF2 é um ensaio manual semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene NF2 em DNA genômico isolado de sangue total periférico humano espécimes. P044 NF2 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de schwannomatose relacionada à NF2 e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. A schwannomatose relacionada ao NF2 tem uma alta incidência de mosaicismo (~15% dos pacientes são mosaicos) e as mutações do mosaico podem não ser detectáveis ​​no sangue. O SALSA MLPA Probemix P044-C1 NF2 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui 21 sondas para o gene NF2 ; cinco sondas flanqueadoras no cromossomo 22q na região centromérica a montante de NF2 , quatro das quais têm como alvo SMARCB1 e LZTR1 ; e quatro sondas flanqueadoras no cromossomo 22q na região telomérica a jusante de NF2 . Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que detectam alvos cromossômicos autossômicos que possuem números de cópias estáveis ​​na população em geral e possuem números de cópias relativamente estáveis ​​em vários tipos de câncer, incluindo schwannomas e meningiomas.