O SALSA MLPA Probemix P047 RB1 é um ensaio apenas para utilização em investigação (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene RB1 e do estado de metilação do promotor do gene RB1 e do locus impresso numa amostra de DNA. O SALSA MLPA Probemix P047-E2 RB1 contém 57 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 35 sondas para RB1 cobrindo todos os exões, exceto o exão 15 que está localizado a uma distância próxima dos exões adjacentes, dos quais cinco sondas MS-MLPA têm como alvo a região promotora RB1 (CpG106) e três sondas MS-MLPA têm como alvo o CpG impresso. ilha no íntron 2 (CpG85). Estas sondas MS-MLPA contêm um local de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação de locais GCGC selecionados em CpG106 e CpG85. Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e têm como alvo regiões relativamente estáveis ​​em número de cópias em vários tipos de câncer. Além disso, uma sonda de controle de digestão está incluída nesta mistura de sondas, indicando se a digestão com endonuclease de restrição na reação MS-MLPA foi completada ou não.