MLPA P047 RB1
GENE RB1 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NO GENE RB1 E DO ESTADO DE METILAÇÃO DO PROMOTOR DO GENE RB1 E DO LOCUS IMPRESSO NUMA AMOSTRA DE DNA – ONCOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P047 RB1 é um ensaio apenas para utilização em investigação (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene RB1 e do estado de metilação do promotor do gene RB1 e do locus impresso numa amostra de DNA. O SALSA MLPA Probemix P047-E2 RB1 contém 57 sondas (MS-)MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 500 nucleotídeos (nt). Isto inclui 35 sondas para RB1 cobrindo todos os exões, exceto o exão 15 que está localizado a uma distância próxima dos exões adjacentes, dos quais cinco sondas MS-MLPA têm como alvo a região promotora RB1 (CpG106) e três sondas MS-MLPA têm como alvo o CpG impresso. ilha no íntron 2 (CpG85). Estas sondas MS-MLPA contêm um local de reconhecimento HhaI e fornecem informações sobre o estado de metilação de locais GCGC selecionados em CpG106 e CpG85. Além disso, estão incluídas 13 sondas de referência que não são afetadas pela digestão de HhaI e têm como alvo regiões relativamente estáveis em número de cópias em vários tipos de câncer. Além disso, uma sonda de controle de digestão está incluída nesta mistura de sondas, indicando se a digestão com endonuclease de restrição na reação MS-MLPA foi completada ou não.
