MLPA P049 SLC6A8 – ABCD1
GENE SLC6A8, NO GENE ABCD1 E NA REGIÃO CROMOSSÔMICA XQ28 – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P049 SLC6A8 – ABCD1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene SLC6A8 , no gene ABCD1 e na região cromossômica Xq28. Defeitos no gene SLC6A8 , que codifica o transportador de creatina ligado ao X, são uma causa relativamente frequente de deficiência intelectual em homens. Vários outros genes localizados a uma curta distância de SLC6A8 também foram implicados em síndromes neurológicas, incluindo L1CAM (hidrocefalia ligada ao X, este probemix), MECP2 (síndrome de RETT; probemix P015), FLNA (lissencefalia; probemix P061) e ABCD1 (X adrenoleucodistrofia ligada; este probemix). O SALSA MLPA Probemix P049-C2 SLC6A8-ABCD1 contém 43 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 472 nucleotídeos (nt). Isto inclui nove sondas para o gene SLC6A8 , nove sondas para o gene ABCD1 (uma para cada exão exceto o exão 9) e mais 16 sondas para a região cromossómica Xq28. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações no cromossomo X.
