O SALSA MLPA Probemix P050 CAH é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de grandes deleções e grandes conversões genéticas no gene CYP21A2 e sua região circundante localizada no cromossomo 6p21.3. P050 CAH destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico de Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) e para testes genéticos moleculares de familiares em risco. Este probemix é para uso com DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano ou DNA pré-natal isolado de líquido amniótico (não) cultivado obtido na semana 16 da gravidez ou mais tarde e livre de contaminação sanguínea, vilosidades coriônicas (não) cultivadas livres de células maternas contaminação ou sangue fetal. O SALSA MLPA Probemix P050-D1 CAH contém 30 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 382 nt. Isto inclui oito sondas para o gene CYP21A2 e quatro sondas para o pseudogene CYP21A1P . Além disso, o probemix contém seis sondas para o gene TNXB e uma para o gene ATF6B , a fim de delinear melhor as deleções do gene CYP21A2 . Além disso, estão incluídas onze sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.