MLPA P054 FOXL2-TWIST1
ANOMALIAS OFTALMOGENÉTICAS – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES TWIST1, FOXL2, FOXC1, FOXC2, ATR, PITX2, PISRT1 E GPR143 (ANTIGO OA1). – OFTALMOLOGIA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P054 FOXL2-TWIST1 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes TWIST1 , FOXL2 , FOXC1 , FOXC2 , ATR , PITX2 , PISRT1 e GPR143 (antigo OA1 ), que estão associados a Anomalias Oftalmogenéticas. Outros genes detectados por este probemix são PITX2 (4q25, síndrome de Axenfeld-Rieger; OMIM 180500), GPR143 (Xp22.2; albinismo ocular tipo I) e os fatores de transcrição forkhead FOXC1 (6p25.3) e FOXC2 (16q24.1). O SALSA MLPA Probemix P054-C3 FOXL2-TWIST1 contém 45 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui seis sondas para o gene TWIST1 (três sondas para o éxon 1, duas sondas para o éxon 2 e uma sonda para a região a montante do gene), nove sondas para o gene GPR143 ( OA1 ) (uma sonda para cada éxon), duas sondas para o gene PITX2 , três sondas para o gene ATR , cinco sondas para o gene PISRT1 , três sondas para o gene FOXL2 (todas visando o éxon 1) e duas sondas cada para os genes FOXC1 e FOXC2 (todas visando o éxon 1 de o respectivo gene). Além disso, estão incluídas dez sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.