O SALSA MLPA Probemix P056 TP53 é um ensaio semiquantitativo de diagnóstico in vitro (IVD) 1 ou apenas para uso em pesquisa (RUO) 2 para a detecção de deleções ou duplicações no gene TP53 em DNA genômico isolado de amostras de sangue total periférico humano. P056 TP53 destina-se a confirmar uma causa potencial e o diagnóstico clínico da Síndrome de Li-Fraumeni (LFS1) ou Síndrome semelhante a Li-Fraumeni (LFL) e para testes genéticos moleculares de membros da família em risco. Além disso, este ensaio pode ser usado para detectar deleções ou duplicações nos exons 8, 10 e 13 do gene CHEK2 humano e na mutação 1100delC, para determinar uma causa sugerida para a síndrome de Li-Fraumeni (LFS2) em um ambiente de pesquisa. O SALSA MLPA Probemix P056-D1 TP53 contém 40 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 129 e 490 nucleotídeos (nt). Isto inclui 15 sondas para o gene TP53 com pelo menos uma sonda para cada éxon e sete sondas de flanqueamento para determinar a extensão da deleção/duplicação. Além disso, existem quatro sondas presentes para CHEK2 , incluindo uma sonda específica para a mutação 1100delC, que só irá gerar um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas 14 sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.