MLPA P058 IGHMBP2

O SALSA MLPA Probemix P058 IGHMBP2 é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações no gene IGHMBP2 , que está associado à Atrofia Muscular Espinhal com dificuldade respiratória tipo 1 (SMARD1).O SALSA MLPA Probemix P058-A4 IGHMBP2 contém 25 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 131 e 375 nucleotídeos (nt). Isto inclui 16 sondas para o gene IGHMBP2 , uma sonda para cada éxon do gene e duas sondas para o éxon 1. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.