MLPA P059 DYSTONIA

O SALSA MLPA Probemix P059 Dystonia é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes TOR1A, THAP1, ATP1A3 e PRKRA , que estão associados à distonia. Este probemix também pode ser usado para detectar a presença da mutação pontual c.907_909delGAG. O SALSA MLPA Probemix P059-B2 Dystonia contém 44 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 130 e 483 nucleotídeos (nt). Isto inclui cinco sondas para o gene TOR1A , três sondas para o gene THAP1 , 17 sondas para o gene ATP1A3 e nove para o gene PRKRA . Além disso, esta mistura de sondas também contém uma sonda específica para a mutação c.907_909delGAG no gene TOR1A , que só gerará um sinal quando a mutação estiver presente. Além disso, estão incluídas nove sondas de referência que detectam localizações cromossômicas autossômicas.