MLPA P061 LISSENCEPHALY
LISSENCEFALIA – DETECÇÃO DE DELEÇÕES OU DUPLICAÇÕES NOS GENES PAFAH1B1 , DCX , POMT1 , POMGNT1 E FLNA . – GENÉTICA MÉDICA
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Descrição Completa
O SALSA MLPA Probemix P061 Lissencefaly é um ensaio apenas para uso em pesquisa (RUO) para a detecção de deleções ou duplicações nos genes PAFAH1B1 , DCX , POMT1 , POMGNT1 e FLNA , que está associado à Lissencefalia.
Este probemix inclui sondas para genes relacionados à lisencefalia, tais como; PAFAH1B1 (LIS1), DCX (SBH), POMT1 (síndrome de Walker-Warburg), POMGNT1 (doença músculo-olho-cérebro) e FLNA (heterotopia nodular periventricular, displasia frontometafisária e síndrome otopalatodigital).O SALSA MLPA Probemix P061-D2 Lissencefaly contém 54 sondas MLPA com produtos de amplificação entre 124 e 503 nucleotídeos (nt). Isto inclui: uma sonda para cada éxon do gene PAFAH1B1 , duas sondas estão incluídas para o éxon 1 e 2; oito sondas flanqueando PAFAH1B1estão incluídos, cinco a montante e três a jusante; oito sondas para todos os exões do gene DCX com excepção do exão 1, duas sondas estão incluídas para os exões 2 e 3; quatro sondas para o gene POMT1 ; quatro sondas para o gene POMGNT1 ; seis sondas para o gene FLNA . Além disso, onze sondas de referência estão incluídas no P061-D2, que detecta várias localizações cromossômicas autossômicas.